低LDL-C血症

    ・低LDL血症を診断したら、過去の数値を調べる
    ・過去の数値が正常または高値であれば2次性と考える


    ・スクリーニングとしては一般的な生化学検査、CRP,血沈、血算、TSH、FT4、コルチゾールで十分
    ・従来から長期間持続する低LDL-C血症であって、2次性が否定できれば原発性
    ・無βリポタンパク血症は常染色体劣性遺伝であるが、きわまて稀で日本では10家系程度。乳児期から下痢、発育不良などが現れる
    ・無症状の低LDL-C血症はほとんどがヘテロ接合体の家族性低βリポタンパク血症で人口の0.1〜0.2%程度。ホモ接合体は稀
    ・家族性低βリポタンパク血症でも脂肪肝を伴う場合はアポB変異の可能性があり、専門医へ相談したほうがよいかもしれない
    日本動脈硬化学会「低脂血症の診断と治療(動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド2013年版改訂版 抜粋)」 2017年3月30日発行