疾患

先天性血小板減少症・異常症
  • 造血幹細胞から巨核球への文化およびその後の血小板産生において必要不可欠な役割を持つ遺伝子群の異常に起因し、血小板産生能低下を主病態とする多様な疾患群
  • 臨床的にはITPとの鑑別が重要。慢性・難治性ITPの中にこの疾患が含まれている可能性がある
  • 血小板減少症と血小板機能異常症からなる
  • 血小板の大きさによって、小型血小板、正常大血小板、大型あるいは巨大血小板の3群に区分される

参考文献）
  1. 笹原洋二　他「先天性血小板減少症・異常症の診療ガイド」日本小児血液・がん学会　血小板委員会
    https://www.jspho.org/files/oshirase/20210412_3.pdf

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