疾患

多発性嚢胞腎

【疫学と分類】

  • 常染色体優性多発 性囊胞腎(ADPKD:autosomal dominant poly- cystic kidney disease)と常染色体劣性多発性囊胞腎(ARPKD:autosomalrecessivepolycystic kidney disease)に分類される
  • ADPKDは罹患率が約 500~1,000人に1人で、最も頻度の高い遺伝性腎疾患
  • ARPKDは罹患率が約 10,000~20,000 人に1人とADPKDに比較して少なく、小児期より腎囊胞と肝線維化により発症する
  • PKD1 遺伝子異常が約 85%，PKD2 遺伝子異常が約15%

【症状】

1)嚢胞腎による症状

  • 疼痛、血尿、感染が合併する
  • 嚢胞の増大によって腹部圧迫感や鈍痛などの症状がおこる
  • 疼痛の原因は嚢胞出血のほか、嚢胞感染、憩室炎、腎結石などが考えられる
  • 腎機能は徐々に低下し、60歳の時点でADPKD患者の約50%がCKDのstage5に進行し、透析、移植等の治療が必要となる

2)腎外症状

  1. 他臓器の嚢胞　肝臓(60~70%)，膵臓(10%)， 脾臓(3%)
  2. 高血圧　70〜80％に合併
  3. 心・血管系の異常　僧帽弁閉鎖不全(25%)、大動脈閉鎖不全(10%)。その他、拡張型心筋症，冠動脈瘤，大動脈弓の拡大，大動脈や冠動脈等の解離など
  4. 大腸憩室　頻度は高く、多発することが多い

【診断基準】

  • 最終的には遺伝子診断が必要

【経過、予後】

  • 患者の約半数が60歳までに末期腎不全となる

【経過、予後】

  • 患者の約半数が60歳までに末期腎不全となる

【治療】

高血圧)　第1選択としてARBが推奨されている
腎保護）　適切な蛋白制限が推奨されている
腹部膨満)　すでに透析導入されている場合には腎摘出術や腎動脈塞栓術を検討
感染）　発熱や疼痛が消失しても3週間程度は経口抗菌薬を継続するこおとが望ましい。難治性の場合にはドレナージも選択肢
血尿)尿管結石、泌尿器系腫瘍などを鑑別ののち基本的には保存的に対応。　症状が強い場合はすでに透析導入されている場合には腎摘出術や腎動脈塞栓術を検討

◎　トルバプタン(サムスカ)による腎機能増悪抑制効果が示されている。しかし、合併症のために継続困難となる場合が多い

参考文献）
  1. 花岡一成「多発性囊胞腎の治療」日本内科学会雑誌 第97巻 第 5 号・平成20年 5 月10日
  2. 望月俊雄 他｢常染色体優性多発性囊胞腎｣日本内科学会雑誌 第102巻 第5号　平成25年 5月10日
  3. Arlene B Chapman, MD et al.　Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Treatment Up to Date
  4. Torres VE, et al : Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 367 : 2407―2418, 2012.
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